basa nitrogen

Teman-teman, pada pelajaran biologi kelas XII ada bab hereditas (gen). Nah, banyak yang pada bingung nih, tentang bab ini. Makanya, sekarang admin mau bagi-bagi artikel nih...tentang basa nitrogen.

Pada bagian basa nitrogen penyusun nukleotida-kromosom dapat dikelompokkan menjadi 2 kelompok besar yaitu kelompok basa nitrogen purin dan basa nitrogen pirimidin. Yang termasuk basa  nitrogen purin adalah adenin dan guanin, di sisi yang lain yang termasuk basa nitrogen pirimidin adalah sisanya yaitu Timin dan Sitosin. perhatikan gambar di bawah ini

gambar 4. rantai polinukleotida dan 4 macam basa nitrogen

Selanjutnya kita akan mempelajari aturan Chargaff yang menyatakan bahwa basa purin pada sebuah rantai polinukleotida/DNA/kromosom akan berpasangan dengan basa pirimidin pada rantai yang lain. Dalam hal ini Timin akan berpasangan dengan Adenin dengan 2 ikatan hidrogen akan sedangkan Sitosin berpasangan dengan Guanin dengan 3 ikatan hidrogen sesuai dengan elektron valensi masing-masing basa nitrogen.

GEN
Gambar 3 dibawah ini tentunya Anda sudah tahu. ya!

gambar 5. sebuah gen pada rantai DNA

Ya, gambar di atas adalah rantai polinukleotida-kromosom. Akan tetapi di sini yang akan dijelaskan adalah gen. Gen adalah segmen/bagian DNA yang mengandung informasi tertentu yang dapat diekspresikan sebagai sebuah fenotip(ciri individu yang dapat diamati dengan mata telanjang).
Jadi gen merupakan sebagian kecil dari rantai polinukleotida yang mengandung informasi tertentu. Atau dengan kata lain DNA adalah urutan gen-gen.
4. Allel
Letak suatu gen pada rantai polinukleotida-kromosom disebut dengan lokus. Perlu diketahui bahwa kromosom pada mahkluk hidup saling berpasang-pasangan. Kromosom yang berpasangan ini disebut dengan kromosom yang homolog. Jadi dapat disimpulkan bahwa gen-gen pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog memiliki suatu pengaruh pada target yang sama untuk diekspresikan sebagai fenotip. gen-gen pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog disebut dengan allel.
Secara ringkas alel adalah gen-gen pada kromosom yang berada pada lokus yang sama dan bisa memberikan pengaruh yang sama ataupun berbeda pada sebuah ekspresi fenotip.

sumber  : http://konsepbiologi.wordpress.com/tag/basa-nitrogen/

Read More

hereditas manusia

Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Struktur Gen Manusia Secama Umum

Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar 1. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom
Sumber : wofford-ecs.org
Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.

Gambar 2. Segmen pada genom manusia
Sumber : Figure 1.14 (Brown, 2002)
Segmen 5o kb ini terdiri dari :
F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin, dan TRY4 merupakan contoh gen terputus.
F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4.
F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5.
F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons
F Dua mikrosatelit, merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.
Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA.

Gambar 3. mRNA diantara gen dan produk protein
Sumber : Figure 1.15 (Brown, 2002)
Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen, walaupun beberapa lebih. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing.
Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1, karena hanya terdapat segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Gambar 4. Struktur umum gen manusia
Sumber : Figure 1.17 (Brown, 2002)
Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA, sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom.

 

1.    Golongan Darah

Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

Golongan ABO

Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P    :    IAIO        x        IBIO
G    :    IA , IO                 IB , IO
F    :    IAIB    : golongan AB
        IAIO    : golongan A
        IBIO    : golongan B
        IOIO    : golongan O

Golongan Rhesus

Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -
P    :    pria Rhesus +        x         wanita Rhesus –
        RhRh                    rhrh
G    :    Rh                        rh
F    :    Rhrh  Rhesus +    (eritroblastosis fetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.
Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)
P    :    pria golongan M        x    wanita golongan N
            IMIM                    ININ
G    :        IM                    IN
F    :        IMIN    : golongan MN

Sifat/Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.

1.    Albinisme

Banyak kasus albinisme pada berbagai hewan dan manusia

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)
P    :    Aa        x      Aa
F    :    AA        : normal
          2Aa       : normal (carrier)
          aa         : albino

2.    Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:

• IQ rendah
• gerakan lambat
• rambut sering kekurangan pigmen
• dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P    :    Ii    x    Ii
F    :    II    : normal
         2Ii    : normal (carrier)
           ii    : idiot

3.    Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir  dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P    :     Thth    x    Thth
F    :    ThTh        : thallasemia mayor
        2Thth        : thallasemia minor
        thth        : normal

Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.

1.    Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
a.    Hemofili

Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris
Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.
P    :    pria normal    x     wanita carrier
            X^HY                       X^HX^h
G    :        X^H, Y            X^H, X^h
F    :    X^HX^H    : wanita normal                 X^HY    : pria normal
          X^HX^h     : wanita normal carrier       X^hy   : pria hemofili
2.    Butawarna (colorblind)

Angka berapa ya?

Gambar apa nih?
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.
P    :    pria butawarna        x        wanita carrier
               X^cY                                 X^CX^c
G    :     X^c, Y                            X^C, X^c
F    :    X^CX^c    : wanita normal carrier
          X^cX^c     : wanita butawarna
          X^CY      : pria normal
          X^cY      : pria butawarna

2.    Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Hypertrichosis

Seorang pria dengan hypertrichosis

Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P    :    XY^ht    x     XX
F    :    XY^ht    : laki-laki hypertrichosis
           XY^ht    : laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

sumber : http://biologimediacentre.com/hereditas-pada-manusia/
http://eciechantieqa.wordpress.com/2008/09/25/struktur-gen-manusia-secama-umum/

Read More